Monday, July 16, 2012

Rio Vicary, Bocah Buta Penderita Sindrom Angelman

Rio Vicary suffers from Angelman Syndrome which means he is unlikely to ever walk or talk and needs very little sleep. His brothers don't have the genetic condition

Seorang bocah buta berusia satu tahun asal Inggris, menderita sejenis penyakit genetik langka yang membuatnya tidak pernah tidur.

Ini disebabkan Rio Vicary menderita Sindrom Angelman, sebuah kondisi yang amat langka dan berarti dia tidak mungkin untuk berjalan atau berbicara, serta memerlukan perawatan 1×24 jam.

Ia didiagnosis dengan kelainan ini saat berumur dua minggu, dan telah menghabiskan sebagian besar hidupnya di rumah sakit tempat ia dipantau oleh lusinana konsultan.

Rio juga adalah seorang anak albino yang membuatnya buta, meskipun begitu ia mencintai cahaya dan menikmati musik.

Sekarang orang tuanya, Gemma dan Wayne telah membuat sebuah ruang sensorik untuk dia di rumah mereka di Halfway, Sheffield, sehingga ia dapat menghabiskan lebih banyak waktu dengan suami isteri tersebut, beserta anak mereka yang lain yakni Cody (7) dan Jayden (4).

Rio mendapatkan perawatan spesialis di Rumah Sakit Anak di Sheffield, dimana dia telah menghabiskan sebagian besar hidupnya yang singkat sejak penyakit itu didiagnosis. Dimana dukungan dari layanan kesehatan menjadi hal penting bagi keluarga itu.

“Karena Rio tidak tidur dan ingin bermain sepanjang jam, kita istirahat tiga malam dalam seminggu. Tanpa itu saya tidak berpikir akan bisa mengatasinya.” tutur Gemma.

Despite being blind little Rio loves the light and has a special sensory room at home

Rio pictured with his mother Gemma and brothers Cody (left) and Jaydyn. They all make sure his feeding tube remains clear

Rio kini dilengkapi dengan trakeostomi, sebuah tabung yang dimasukkan ke lehernya untuk memberinya makan. Ini merupakan buntut dari insiden mengerikan ketika Gemma (27), harus mengambil tindakan cepat untuk menyelamatkan nyawa anaknya setelah sang bocah mulai tersedak.

“Dia tersedak dengan susunya dan saat itu saya satu-satunya orang yang berada didekatnya. Tubuhnya membiru dan saya kemudian menelepon 999 untuk meminta bantuan.” tutur Gemma.

“Saya memompa tulang rusuknya dengan keras, tapi dia tidak mengeluarkan suara, maka saya melakukannya lagi dan ada bunyi dari dadanya. Ia akhirnya kembali bernapas lagi pada saat ambulans tiba.”

Gemma, harus memastikan tabung Rio bersih dari cairan setiap saat. Sementara kedua anaknya yang tidak memiliki kondisi tersebut, juga ikut membantunya.

“Rio dapat membuat suara tapi ia tidak pernah akan berbicara, itu hanya salah satu gejala dari sindrom ini, yang juga mempengaruhi perkembangan intelektual dan menyebabkan gangguan tidur baginya.” jelas Gemma.

Diketahui, kombinasi penyakit ini hanya ditemukan pada dua orang di seluruh dunia, dan seorang gadis di amerika yang berusia satu tahun, juga menderita kondisi yang sama dengan Rio.